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INFORMAZIONI GENERALI
Le patologie ematologiche comprendono un insieme eterogeneo di malattie del sangue, che possono coinvolgere uno o più tipi di cellule, tra cui globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, così come alcune proteine del sangue implicate nella cascata della coagulazione.1 Alcune di queste patologie ematologiche presentano caratteri di benignità (non neoplastiche), altre invece sono vere e proprie neoplasie.1
MIELOMA MULTIPLO
PATOLOGIA E PATOGENESI
Il mieloma multiplo (MM) è una neoplasia caratterizzata dalla proliferazione incontrollata di un clone di plasmacellule neoplastiche. Le plasmacellule si accumulano a livello midollare e producono immunoglobuline
tutte dello stesso tipo (componente monoclonale, CM).1 Tuttavia, nel 15-20% dei pazienti, le cellule mielomatose secernono solo catene leggere, mentre in un numero inferiore al 3% di pazienti il MM non
secerne proteine (MM non secernente).4
Lo sviluppo di mieloma multiplo conclamato può essere preceduto da due stadi precursori definiti come gammopatia monoclonale di significato incerto (MGUS) e MM asintomatico o smouldering (SMM). Lo stadio MGUS è
caratterizzato dalla presenza nel sangue periferico di una concentrazione di CM <30 g/L (livello inferiore alla soglia per la diagnosi del MM), da un infiltrato di plasmacellule a livello midollare <10% e non
presenta danni d’organo.2
Anche l’esposizione occupazionale è stata oggetto di studio in diverse popolazioni. L’esposizione a derivati del petrolio, come il benzene, è stata associata ad un aumento del rischio, ma sono disponibili poche prove
a sostegno di una relazione causale con lo sviluppo del mieloma.4
Sono stati inoltre identificati alcuni fattori genetici associati ad un aumento del rischio di sviluppare il Mieloma Multiplo: in particolare, uno dei più ampi studi di associazione sull’intero
genoma umano (GWAS) ha identificato otto nuovi loci associati al rischio di mieloma multiplo e diversi polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che potrebbero portare all’attivazione del gene Myc (associato alla
progressione del mieloma multiplo).4
Altri GWAS hanno identificato loci associati a una sopravvivenza inferiore (come 6p25 e 16p13) nei pazienti affetti da MM. Inoltre, alcuni SNP sono stati associati alla presentazione clinica o allo sviluppo di
tossicità correlata al farmaco, come la neuropatia indotta da bortezomib.4
LEUCEMIA LINFOBLASTICA ACUTA (LLA)
Definizione
La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è una patologia dovuta a alterazioni genetiche a carico dei progenitori dei linfociti, noti come ‘linfoblasti’.1 Queste cellule acquisiscono maggiori capacità di crescita
e di sopravvivenza che ne determinano una proliferazione incontrollata nel midollo osseo, nel sangue e in siti extramidollari.2 I linfoblasti si accumulano come precursori immaturi nelle sedi midollari
sopprimendo la normale produzione delle cellule ematiche, per cui i pazienti affetti da LLA presentano in genere anemie, neutropenie e trombocitopenie.1
Classificazione
La classificazione attuale dell’Organizzazione Mondiale della Sanità si basa sulla morfologia e il profilo citogenetico dei linfoblasti. Le due forme principali sono la LLA-B (LLA a linfociti B) e la LLA-T (LLA a
linfociti T). LLA-B è a sua volta suddivisa in 2 sottotipi: LLA-B con alterazioni genetiche ricorrenti, in cui si possono identificare specifiche alterazioni cromosomiche, e LLA-B non altrimenti specificata.2
Epidemiologia
L’incidenza di LLA ha una distribuzione bimodale, con il primo picco tra i 2 e i 5 anni, ed un secondo picco verso i 50 anni anche se la maggior parte dei casi di LLA (circa l’80%) si manifestano in età pediatrica.
2,3
L’incidenza della LLA in età pediatrica in Italia è di circa 3,5 casi all’anno per 100.000 persone, ed il numero stimato di nuovi casi/anno è di circa 400 mentre l’incidenza nella popolazione adulta è di circa 0,7 casi all’anno per 100.000 persone, con una stima di circa 450 nuovi casi all’anno in Italia.5 2
Sebbene le strategie di intensificazione della dose abbiano portato a un miglioramento significativo dei risultati per i pazienti pediatrici, la prognosi per i soggetti di età più avanzata rimane molto scarsa. Infatti, nonostante un alto tasso di risposta alla chemioterapia di induzione, solo il 30-40% dei pazienti adulti con LLA è in grado di ottenere una remissione a lungo termine.2
L’incidenza della LLA in età pediatrica in Italia è di circa 3,5 casi all’anno per 100.000 persone, ed il numero stimato di nuovi casi/anno è di circa 400 mentre l’incidenza nella popolazione adulta è di circa 0,7 casi all’anno per 100.000 persone, con una stima di circa 450 nuovi casi all’anno in Italia.5 2
Sebbene le strategie di intensificazione della dose abbiano portato a un miglioramento significativo dei risultati per i pazienti pediatrici, la prognosi per i soggetti di età più avanzata rimane molto scarsa. Infatti, nonostante un alto tasso di risposta alla chemioterapia di induzione, solo il 30-40% dei pazienti adulti con LLA è in grado di ottenere una remissione a lungo termine.2
TROMBOCITOPENIA IMMUNE PRIMARIA
Definizione
La Trombocitopenia Immune Primaria (ITP) è una malattia caratterizzata dalla drastica riduzione del numero di piastrine circolanti determinata dalla loro distruzione e dalla soppressione della produzione. Purtroppo
però ad oggi non sono note le cause che scatenano questo processo e danno origine alla malattia.1
La diagnosi di ITP viene effettuata per esclusione. Dal punto di vista clinico la malattia è caratterizzata dall’assenza di ogni altro sintomo che non sia direttamente relazionabile alla piastrinopenia. L’analisi
morfologica al microscopio ottico di un campione di sangue è fondamentale per la diagnosi.1
APPROFONDIMENTO EZIOPATOGENETICO ED EPIDEMIOLOGICO
La Trombocitopenia Immune Primaria (ITP) è un disturbo autoimmune causato:
Nella ITP, le cellule B attivate rilasciano auto-anticorpi che legano le piastrine tramite glicoproteine di membrana (GP IIb/IIIa) causandone la distruzione. Inoltre, la produzione di autoanticorpi anti megacariociti
induce una "apoptosi programmata" che determina una produzione delle piastrine inadeguata.
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
INTRODUZIONE
L’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN), in inglese Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH), detta anche sindrome di Strübing-Marchiafava-Micheli, è una rara patologia genetica acquisita caratterizzata da anemia emolitica, insufficienza midollare e trombosi.3 L’insorgenza di EPN si attribuisce a una disregolazione cronica del sistema del complemento in grado di innescare fenomeni di emolisi intravascolare.3 A tale condizione è associato un significativo aumento di mortalità, rischio di danni ad organi viscerali e rapido deterioramento della qualità della vita.6
EPIDEMIOLOGIA
La patologia colpisce allo stesso modo uomini e donne, meno frequentemente i bambini, con un picco di incidenza tra i 30 e i 45 anni di età.9 La prevalenza è stimata tra 0,5 e 1,5 di casi per milione di abitanti.7 Un recente studio retrospettivo su pazienti all’interno dell’Haematological Malignancy Research Network (HMRN) ha riportato un tasso di incidenza complessivo stimato di 3,5 per milione all’anno e 2400 casi prevalenti nel Regno Unito.8
RISORSE PER IL MEDICO
LIBRICINO: ''ALEX E IL NONNO PIÙ CORAGGIOSO DEL MONDO''
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È ora disponibile il libricino Alex e il nonno più coraggioso del mondo, un racconto creato per aiutare gli adulti a spiegare ai bambini che cosa è il mieloma multiplo.
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